Bu genetik hastalıkta kaybedilen zamanın telafisi çok zor!

Bu genetik hastalıkta kaybedilen zamanın telafisi çok zor!
Bu genetik hastalıkta kaybedilen zamanın telafisi çok zor!

Paylaş

Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS LH) Derneği, nadir bir hastalık olan MPS LH hakkında konuştu.

Mukopolisakkaridoz (MPS) adı altında toplanan bozukluklar genetik lizozomal depo hastalıkları grubunda yer aldığını belirten dernek yönetimi şu açıklamayı yaptı:

“Lizozomal depo hastalıkları, vücutta enzim adı verilen özel maddelerin üretilememesi ya da az üretilmesine bağlı olarak ortaya çıkar. Bu enzimler, normalde hücredeki atık maddelerin parçalanarak vücuttan atılmasını sağlarken MPS hastalarında bu enzimler, eksik ya da yetersizdir. Bu eksiklik nedeniyle de vücuttan atılması gereken birtakım maddeler, vücuttan atılamayıp belli organlarda birikir; tutulum yapılan organlarda ilerleyici ve kalıcı hasarlara neden olabilir.”

Akraba evliliği yapanlar öncelikli risk grubunda yer alıyor

Paylaş

Akraba evliliği yapanlar öncelikli risk grubunda yer alıyor

MPS hastalarında vücuttan atılamayan birtakım maddelerin birikmesi hastanın görünümünde, fiziksel becerilerinde, organların ile sistemlerin işlevlerinde ve maalesef bazı vakalarda da zekâ gelişiminde bozulmalara yol açıyor.

Tüm dünyada on binlerce kişiyi etkileyen bu hastalıkta, akraba evliliği yapanlar ve aile öyküsünde kalıtsal bir hastalığı bulunanlar öncelikli risk grubunda yer alıyor.

MPS hastalarına günümüzde uygulanan tedavi hastalığa neden olan genetik bozukluğu ortadan kaldırmıyor.

Tedavi, (MPS Tip III ve Tip IX hariç) hastalığın bazı sistemlerde bulgularını gidermek/en aza indirmek, organ hasarlarını önlemek ve hastanın yaşam kalitesini arttırmaya yönelik. Bir diğer ifadeyle daha doğumda vücutta olması gereken bu enzim, dışarıda üretilerek, ERT yöntemiyle (Enzim Replasman Tedavisi) hastaya verilerek, hastalık hasarlarının önüne geçilmeye ve hastanın yaşam kalitesini arttırmaya çalışılıyor.

Hastalık aileden çocuğa geçiyor

Paylaş

Hastalık aileden çocuğa geçiyor

Genetik geçişli olan bu hastalığın özellikle orta ve ağır şiddette seyreden tiplerinde, tüm vücut sistemi etkilendiği için farklı engellilik durumları da oluşuyor.

Yaşamı ciddi düzeyde tehdit eden bir hastalık türü olan MPS, hem hasta hem de hasta yakınları için oldukça zor olan bir hastalık gurubu.

MPS hastalığında zamana karşı büyük bir yarış verildiğini özellikle belirten Dernek,”Kaybedilen zamanın telafisi çok güç, bazen de imkânsız” diyor.

Yeni tanı alan hasta ve hasta yakını şayet ne yapacağını bilemiyorsa hastaların mutlaka konu hakkında uzman olan kuruluşlara başvurması tavsiye ediliyor.

Bu süreçte onlara psikolojik, sosyal, hukuki desteğin yanında tıbbi imkanlara nasıl ulaşabilecekleri konusunda da yardım ediliyor.

Doğru merkezde, ehil hekimlerle tedaviye başlamak ve sürdürmek, pek çok başka nadir hastalıkta olduğu gibi bu hastalıkta da hayati önem taşıyor.

Pandemi MPS LH hastalarını da vurdu

Paylaş

Pandemi MPS LH hastalarını da vurdu

2009 yılında kurulan MPS LH Derneği’nin şimdiye kadar takibini yaptığı hasta sayısı 850’ye ulaşmış durumda. Pandeminin özel hasta gruplarında yıkıcı bir etkisi olduğunu vurgulayan Dernek, özellikle pandeminin ilk zamanlarında yaşanan kaos hastaların tedavilerinin aksamasına yol açmış. Virüsün bulaşmasından korkan hasta ve hasta yakınları tüm diğer vatandaşlar gibi hastanelere gitmekten imtina etmiş. Aynı zamanda rapor almaktan, reçete yazdırmaya kadar bir dizi sorun yaşanmış.

“Nadir-X” Projesi nedir?

Türkiye’de nadir hastalıkların 6 milyon kişiyi etkilediği tahmin ediliyor. Dünyada ise bu sayı 350 milyona kadar ulaşıyor. Nadir hastalıklarla savaşan çocukların ve ailelerin savaştığı başka bir konu ise hastalıklar hakkındaki çevredeki yanlış bilgiler ve akran zorbalığı sorunu.

“Nadir-X” Projesi ise toplumdaki yanlış bilgilerle mücadele etmek adına nadir hastalığı olan çocukları nadir kahramanlarla eşleştiren bir çizgi roman projesi.

GEN’in koşulsuz desteğiyle nadir hastalıklar konusunda farkındalık yaratmak için, Uzman Psikolog ve Pedagog Ebru Şen’in danışmanlığında, çizer Erhan Candan’ın kaleminden çıkan ilk çizgi roman Kistik Fibrozis ve Yardımlaşma Derneği (KİFDER), Sistinozis Hastaları Derneği (SİSTİNDER) ve Duchenne Kas Hastalığı İle Mücadele Derneği (DMD Türkiye) ile başlatıldı. Proje kapsamında 2022 yılında ise SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği (SMA-Der), Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS LH) Derneği ve Wilson Hastalığı konusunda ilgili içerikleriyle Nadir-X çizgi romanının ikinci kitabı çıkartılacak. 

MPS hastalığının da nadir hastalıklar grubunda yer alıyor. Farkındalık arttıkça ve daha fazla görünür oldukça bu bireylerin daha iyi anlaşılacakları, sosyal yaşama daha kolay adapte olacakları biliniyor.

Nadir-X projesi hem bu anlamda hem de akran zorbalığına karşı devam eden savaşta hasta ve hasta yakınlarına çok önemli ve değerli bir katkı sağlayacağı düşünülüyor.

Paylaş

Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları MPS LH hastalığı nedir

İlk yorum yapan olun

Bir yanıt bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.


*